Todos los seres vivos venimos con un “libro” de instrucciones llamado genoma, en el que han escrito nuestros antepasados y que tiene las características heredadas por nuestros padres. Este “libro” se compone de una doble hélice llamada ADN, que está organizada en 23 “capítulos”. Los capítulos, nombrados cromosomas, tienen dos versiones: una heredada por nuestra madre y otra por nuestro padre. En esta analogía, las “frases” en los capítulos son los genes y están escritos con sólo cuatro “letras”: la A (adenina), la T (timina), la C (citosina) y la G (guanina), llamadas bases nitrogenadas. El orden de las letras determina nuestras características. Todos estos elementos conforman nuestro genoma, que contiene información vital para nuestra supervivencia y calidad de vida.
Para poder leer nuestro genoma, fue necesario identificar el orden de las bases nitrogenadas del ADN. A esta búsqueda del orden se le llama secuenciación del genoma. La carrera por lograr leerlo inició con el descubrimiento del mismo ADN y de su estructura, que sucedió gracias a los experimentos realizados por Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick.
Así surgió el “Proyecto Genoma Humano”, en el cual el visionario Dr. John Craig Venter logró secuenciar el genoma completo de cinco voluntarios humanos, incluido él mismo, según los rumores, antes de lo que el encargado del proyecto, el ganador del Premio Nobel Dr. James Watson, había previsto.
El Dr. Venter describe su infancia en una sola palabra: libertad. Señala que jamás fue un estudiante ejemplar, sino un adolescente rebelde del cual no esperaban algo extraordinario. Sin embargo, después de su servicio militar y servir en Vietnam se especializó para ser médico de campo y decidió que su vida sería algo digno de recordar.
Regresando del servicio obtuvo su licenciatura en bioquímica en 1972, y su doctorado en farmacología sólo tres años después. Trabajó en la Universidad de Buffalo y luego formó parte del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), donde fue pionero en el mapeo de genes.
Posteriormente Venter se separaría del NIH en 1992 para fundar su propio instituto sin fines de lucro, del cual es el científico en jefe actualmente: el Instituto para la Investigación Genética (TIGR, por sus siglas en inglés). En 1998 fundó junto con Applera Corporation la empresa Celera Genomics, cuyo objetivo fue la secuenciación del genoma humano.
El “Proyecto Genoma Humano” ha sido uno de los mayores esfuerzos internacionales de investigación de la historia. Su objetivo fue descubrir la secuencia completa del ADN para tratar de comprender la función de todos los genes.
La primera etapa de planeación del proyecto fue publicada en 1990, pensando que serían 15 años de investigación. Involucró al NIH y al Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE). Su método de secuenciación era lento y costoso: conocer cada gen costaba aproximadamente 20 dólares, cuando hay miles de millones de genes. Para 1998 sólo tenían 6% del total del genoma. El Dr. Venter, al ver este problema, fundó Celera Genomics en 1999, en conjunto con capital privado, con la misión de acabar el “Proyecto Genoma Humano” usando la técnica Shotgun.
El Shotgun, propuesto originalmente por Fred Sanger, se basa en romper el genoma en muchos pedazos, leer así varios fragmentos al mismo tiempo y después buscar su sitio de empalme. Esta técnica redujo el costo por gen a tan sólo 0.12 dólares. El problema es que para ello se requieren secuenciadores, aparatos fabricados por empresas privadas, así que Venter se alió con ellas. Puso a trabajar 30 secuenciadores al mismo tiempo, logrando para el año 2000 la publicación del primer boceto del genoma humano, gracias a la secuenciación por Shotgun.
El boceto contenía el 92 % del genoma, por lo que los encargados del proyecto tuvieron que llegar a un acuerdo con Venter para unir esfuerzos y publicarlo junto con diversas cláusulas. Así fue posible obtener una secuencia completa de un humano por primera vez en 2003, dos años antes de lo previsto y a un precio mucho menor, todo gracias al enfoque agresivo del Dr. Venter y al uso de la técnica de Sanger para genomas enormes.
La secuenciación por Shotgun se utiliza hoy en día, por ejemplo, en las infecciones que se dan a través de otros animales que pueden portar microorganismos capaces de enfermarnos, como los mosquitos y garrapatas. Aunque muchas son conocidas, hay nuevas apareciendo y algunas se han descubierto con técnicas como Shotgun en conjunto con otros métodos. También es útil para detectar los genes de los microorganismos que se relacionan con su capacidad de infectar o de resistencia a algunos tratamientos, y esta información se utiliza para el diagnóstico de infecciones difíciles de identificar o potencialmente mortales.
La secuenciación del genoma humano también podrá ayudar en el entendimiento de los trastornos psiquiátricos como la depresión, el trastorno bipolar y la esquizofrenia, ya que aún se desconocen los mecanismos por los que actúan los genes en estos trastornos. Las herramientas del “Proyecto del Genoma Humano” favorecen el conocimiento de los genes, abriendo la puerta a más posibilidades de tener tratamientos mucho más efectivos para varios ámbitos de la salud.
CARLOS TORRES ROSAS, KARLA TEJEDA DORANTES Y VANESSA ROMERO LUEVANO SON ESTUDIANTES DE LA MAESTRÍA EN CIENCIAS DEL INSTITUTO DE NEUROBIOLOGÍA DE LA UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO, CAMPUS JURIQUILLA
TEXTO CORREGIDO POR: MTRA. ALBA SOFÍA GUTIÉRREZ RAMÍREZ
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