Cada año en el último día de febrero se realizan actividades alrededor del mundo para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras. Esta conmemoración, iniciada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) por primera vez el 28 de febrero de 2008, se estableció como un día para educar y concientizar sobre las enfermedades raras y poco frecuentes, así como llamar la atención sobre retos y necesidades de los pacientes que viven con ellas.
En México, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 en 10,000 personas en el país, de acuerdo con la definición establecida en la Ley General de Salud. Aunque una de las características de estas enfermedades es su baja prevalencia en la población general a nivel individual, sabemos que en conjunto pueden afectar a un número significativo de personas, equiparando el estimado global con el tercer país habitado del mundo, es decir, entre 300 y 350 millones de personas. En México, el estimado se calcula en alrededor de 10 millones de mexicanos viviendo con una enfermedad de baja prevalencia, sin embargo, los números exactos son desconocidos, al no contar con un censo nacional de pacientes con estas enfermedades.
Es por esto que el 28 de febrero de 2022 iniciamos un estudio para evaluar la prevalencia de las enfermedades raras y poco frecuentes en el país, así como los retos de acceso a diagnóstico, atención, tratamiento y servicios que enfrentan los pacientes que viven con estas condiciones en México. Este Registro Mexicano de Enfermedades Raras está dirigido a pacientes y cuidadores de pacientes que viven con enfermedades poco frecuentes en México, y consta de un cuestionario que toma alrededor de 20 minutos contestar, al cual puede accesarse a través de la página de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER, https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/).
En octubre de 2024, publicamos en la revista internacional Rare los resultados y análisis de datos obtenidos durante el primer año del registro. Aunque la muestra fue modesta, incluyendo 144 participantes que se registraron entre el 28 de febrero de 2022 y el 3 de marzo de 2023, pudimos comenzar ya a apreciar algunas tendencias en los datos recabados. Por ejemplo, sabemos que hace 15 años el tiempo que llevaba a un paciente con una enfermedad rara obtener un diagnóstico definitivo era en promedio 10 años. Este tiempo se ha acortado a un promedio de 3 años en países desarrollados, gracias a la adopción de pruebas moleculares para el diagnóstico genético, incluyendo los microarreglos cromosomales de alta densidad, también conocido como cariotipo molecular, y la secuenciación genómica en pacientes con enfermedades de sospecha genética. Desafortunadamente, en México estas tecnologías no se han adoptado de forma más generalizada como pruebas de primera línea para el diagnóstico molecular de enfermedades raras.
Actualmente, la gran mayoría de los pacientes con enfermedades de sospecha genética sólo pueden obtener un cariotipo tradicional en los sistemas de salud pública, prueba que es diagnóstica sólo en un 2 % de los pacientes. El alto costo de tecnologías de diagnóstico molecular más avanzadas, incluyendo la secuenciación genómica, ha limitado la adopción de estos métodos, ya que el costo de las pruebas no es cubierto por el sistema de salud pública y debe ser pagado directamente por los pacientes y sus familias. Algunos países de Latinoamérica ya han encontrado formas de garantizar el acceso a pruebas de diagnóstico molecular para pacientes que viven con enfermedades raras, tal es el caso de Colombia, donde el sistema de salud cubre o realiza el reembolso del costo de las pruebas diagnósticas que sean requeridas para llegar a un diagnóstico certero.
En México, el tiempo promedio para obtener un diagnóstico clínico es de 8 años, de acuerdo con datos del primer año del Registro Mexicano de Enfermedades Raras. Sin embargo, hubo pacientes registrados que obtuvieron su diagnóstico hasta después de 34 años, y otros que todavía no tienen un diagnóstico viviendo con la condición por más de 40 años. Los pacientes también reportaron que en promedio visitan a 6 especialistas durante su odisea diagnóstica y un tercio ha visitado a más de 10 especialistas en este trayecto.
Una cifra preocupante es que, a pesar de que es conocido que alrededor del 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético, y de que en muchos casos se les reconoce como condiciones genéticas por diferentes especialistas médicos, sólo 39.5 % de los pacientes son referidos a una consulta con un genetista clínico para evaluación y asesoramiento. Desafortunadamente, esta estadística se debe a la falta de educación en genética de muchos profesionales de la salud y la percepción de que las condiciones genéticas no se pueden tratar o modificar, y por consiguiente no tiene sentido darles un seguimiento adicional y profesional. Esta percepción es errada, ya que el conocimiento de la causa genética de las enfermedades raras puede proporcionar información valiosa respecto a cómo manejar mejor la enfermedad y la posible existencia de opciones de tratamiento, además de facilitar el asesoramiento genético de pacientes y familias afectados por estas condiciones. Entre los datos del registro, sólo 17.3 % de los pacientes reportan tener un diagnóstico molecular definitivo para su condición, a pesar de que más del 80 % piensa que tener un diagnóstico molecular podría ser útil para entender y manejar mejor su enfermedad, y que les gustaría realizar pruebas genéticas si estas les fueran ofrecidas. De todos los participantes, sólo 14 han tenido pruebas genómicas para encontrar la causa genética de su enfermedad.
Este 2025 es también un año importante para la comunidad de enfermedades raras y poco frecuentes, dado que la Resolución sobre Enfermedades Raras se está discutiendo este año en la asamblea de la Organización Mundial de la Salud para su adopción a nivel mundial. Esta importante resolución establece a las enfermedades raras como un importante tema de salud pública y global, para abordar los retos en salud que enfrentan los pacientes que viven con estas condiciones en cuanto a acceso a diagnóstico, tratamiento y servicios de salud, impulsando también un ambiente favorable para la investigación y desarrollo de nuevas terapias. Esta resolución es un paso más en la concientización sobre la importancia de atender las necesidades de pacientes y familias, y un seguimiento a la resolución adoptada por el pleno de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) en 2022.
Mucho se ha avanzado desde 2008 en aumentar el conocimiento sobre las enfermedades raras o de baja prevalencia en el mundo, sin embargo, queda mucho también por hacer y trabajar, no sólo en febrero, sino a lo largo del año.
La doctora Claudia Gonzaga Jáuregui es investigadora genetista del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano y Fundadora de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER)
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