ENTREVISTA: PATRICIA LÓPEZ NÚÑEZ/LALUPA.MX
En México hay alrededor de diez millones de personas que viven con una enfermedad rara, por lo que la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), campus Juriquilla, inició el primer Registro Mexicano de Enfermedades Raras, que del 28 de febrero de 2022 al 3 de febrero de 2023 recibió las respuestas de 144 pacientes y hasta ahora suma 321 inscripciones, informó la investigadora del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Claudia Gonzaga Jáuregui.
En este esfuerzo se da cuenta de la llamada “odisea diagnóstica”, porque las llamadas enfermedades raras pueden tardar hasta ocho años en promedio en detectarse de manera correcta con un diagnóstico clínico, aunque algunos llevan más de 40 años sin obtener una respuesta. A eso se suma el elevado costo de pasar de un especialista a otro en busca de una respuesta, ya que, en promedio, cada paciente acude a por lo menos seis especialistas, pero un tercio de los pacientes reportan que consultaron diez o más expertos.
Las enfermedades raras afectan a un número pequeño de personas, así que son poco habituales, llegan a causar incapacidad y suelen ser progresivas o críticas. Sobre todo, se conoce que el 80 por ciento de este topo de afecciones son genéticas “y nos interesa saber cuántos de estos pacientes tiene un diagnóstico genético”.
“Les preguntamos (a los pacientes) si algún especialista les comentó si la enfermedad era genética, al 72 por ciento le dijeron que podía ser genética pero apenas al 39 por ciento de ellos los refirieron con algún genetista y solamente 17 por ciento tiene un diagnóstico genético. Más del 80 por ciento consideran que una prueba genética les ayudaría a conocer de su enfermedad, aunque hay un problema de acceso a pruebas genéticas”, detalló.
Gonzaga Jáuregui agregó que las pruebas genéticas, en otros países, son parte de los primeros análisis en los pacientes con enfermedades de sospecha genética, pero “en México todavía no es así. Hay un problema de acceso, estas pruebas no están disponibles en los servicios de salud público, son pruebas costosas y en la mayoría de los casos las personas deben pagarla de su bolsillo”.
En octubre de 2024 se presentaron los primeros cortes de datos, desde su apertura el 28 de febrero de 2022 hasta el 3 de febrero de 2023 se obtuvieron los testimonios de 144 pacientes. De ellos, 142 están vivos y una persona murió. Hasta la fecha, hay 321 inscripciones, así que el registro sigue y seguirá abierto de manera indefinida en https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/ para facilitar que los pacientes encuentren la información que les ayude a través de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexSER).
Las enfermedades raras afectan aproximadamente al 8 por ciento de la población mundial y se estima que en México alcanza a cinco de cada diez mil personas. Hasta ahora existen más de siete mil enfermedades raras que ya se documentaron en el mundo y el 70 por ciento de estas condiciones inician en la infancia, con un impacto emocional económico y social en las familias.
“Sobre todo afecta a las madres, dejan de trabajar o tienen empleos de medio tiempo que les permita cuidar a sus pacientes y eso afecta la calidad de vida y a la economía familiar”, insistió la investigadora de la UNAM, al precisar que el registro forma parte de un “Estudio de Prevalencia y Necesidades de Diagnóstico de Pacientes con Enfermedades Raras y poco Frecuentes en México”.
